随着大家生活水平的不断提高，感染导致的疾病明显减少，营养性不良性疾病也销声匿迹，不过一些不太听说的疾病，比如胎儿出生缺陷，遗传代谢病疾病、各种慢行疾病等，却悄悄成为了损害人们身体健康的主角。

近期，我院新生儿疾病筛查中心，筛查出一对双胞胎兄弟疑似戊二酸血症。患者在我筛查中心经串联质谱筛查结果显示双胞胎兄弟二人戊二酰基肉碱均高出正常值10倍，并伴有其他肉碱类项目增高；我筛查中心立即重视起来，第一时间电话联系家长告知疾病的严重性通知复查，经复查与第一次检查结果相符，最后经尿有机酸气相色谱检测，确诊患有罕见病戊二酸血症1型。

什么是戊二酸血症（GA）？戊二酸血症分为两型，1型主要以神经症状为主要表现；2型是一种严重的代谢病。其中戊二酸血症1型（GA1）是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，又称为戊二酸尿症1型，是由于戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）活性降低或缺失，导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二酰肉碱（C5DC）、戊二酸及3-羟基戊二酸等在体内异常蓄积，引起代谢紊乱。

GA1患者常于婴幼儿期发病，临床表现多样，差异较大，以神经系统表现为主，可伴有其他系统异常。约80%-90%的未经治疗患儿将出现神经系统及手术等诱发急性脑病发作,3岁之前存活率低；少部分患者隐匿起病，甚至成年发病，属于晚发型，多表现为非特异性神经系统症状，如头痛、眩晕、共济失调或运动后昏厥、大小便失禁、注意力涣散和感觉异常等，脑白质营养不良多见。GA1在我国的发病率约为1/310200-1/52078，非常罕见。

像甲基丙二酸血症，丙酸血症，戊二酸血症，精氨酸血症，枫糖尿症，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，生物素酶缺乏症，脂肪酸代谢障碍，β-酮硫解酶缺乏症……这些都是少见的遗传代谢性疾病，也都是目前串联质谱筛查覆盖的内容。

自从我院新生儿疾病筛查中心开展串联质谱筛查以来，已发现多例罕见病，仅今年就发现1例甲基丙二酸血症、2例戊二酸血症1型、1例酪氨酸血症3型、1例假两性畸形、1例异戊酸血症，以上都是国家罕见病目录里的疾病，如果不及时发现治疗，对身体都会造成不可逆转的伤害，甚至危及生命。所以，家长们要重视出生缺陷三级预防，以上这些疾病如果能够在孩子出生后早期进行新生儿疾病筛查，结局将完全不同。