2024年1月31日，蚌埠市妇幼保健院医技党支部一行4人，在支部书记王云的带领下前往怀远县包集镇曹庄村，走进患儿崔宝宝家中进行回访探望。

崔宝宝是出生后,通过我院新生儿疾病筛查中心筛查出的一名苯丙酮尿症患儿。自2017年筛查确诊以来，每月需要往返复查一次，验血监测孩子体内苯丙氨酸的值，在我院进行规范治疗，到目前已经有7个年头了。孩子日常饮食须遵医生嘱咐摄入特殊食品，每月花费在千元以上。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，对神经系统造成损害，导致脑部发育不全。表现为智力低下，皮肤干燥，体液有鼠尿味等。崔宝宝由于出生就进行筛查，发现及时，治疗得当，目前生长发育均正常，健康活泼、聪明可爱，已经是名小学生了。

我们在与家长的交谈中，详细了解了孩子的健康状况、生活状况和学习状况，给孩子送了书包和文具等，家长和孩子都一再表示感谢！看到孩子在我院医务人员的关心帮助下，家长精心照护下茁壮成长，我们都感到无比欣慰。