我院于2017年4月开展“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”项目以来，至今两年整，共筛查新生儿41560例，蚌埠地区三县一市总的筛查率达到48%，确诊患儿33例，筛查出的罕见遗传病有13例。13例确诊病人中有2例是原发性肉碱缺乏症。

原发性肉碱缺乏症（PCD）是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。“正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。”新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，我们会让母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。

PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。疾病的发生常伴随一些外来诱因。通过应用串联质谱技术筛查，不仅对患有该病的新生儿做到早筛查早诊断早治疗，预防患儿发病及猝死。同时也能对母亲进行筛查，一旦确诊，立即治疗，防止一些危及生命的意外情况和不可逆病变的发生。

遗传代谢病串联质谱筛查是目前国内最前沿的检测技术,具有高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测等优点，可以通过一滴血同时检测出26种遗传代谢病，是更优质有效的筛查方法。此技术目前已经广泛应用到国内外多家实验室，目前本市只有我院一家开展了此项检测技术，极大的拓展了遗传代谢病筛查病种。

串联质谱筛查包括三大类疾病：（氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、脂肪酸代谢性疾病）

蚌埠市新筛中心地址：龙子湖区治淮路308号市妇幼保健院东院区3楼

咨询电话：0552-2042941