新生儿疾病筛查是指对出生的宝宝，通过快速、简便、敏感的实验室检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，进行早期诊断、早期治疗，预防残疾的系统服务。我市新生儿疾病筛查中心依托市妇幼保健院设置，也是原省卫生厅批复的唯一皖北新生儿疾病筛查中心，筛查中心自设置以来，截止2024年12月31日，已开展全市新生儿疾病筛查1055773人，确诊各类遗传代谢病800余人。

随着科学技术的发展，我市新生儿疾病筛查中心的筛查疾病种类从最早2种遗传代谢病筛查发展至现在29种遗传代谢病筛查，包含先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症和多种氨基酸串联质谱筛查。2023年还将先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等两项疾病纳入蚌埠市50项民生项目实行免费筛查，大大提高了新生儿疾病筛查工作的知晓率，推动了我市新生儿疾病筛查工作的发展和进步，两项新生儿疾病筛查民生项目筛查率已达98.5%，先天性肾上腺皮质增生症的筛查率超过95%，串联质谱筛查率提升至90%以上。

2024年市妇幼保健院设立遗传代谢病专科门诊（市级），开设生长发育门诊，解决了“看病难”问题，通过丰富特殊食品种类缓解“治病难”问题，同时积极申请中国出生缺陷救助基金会解决“报销难”问题。2024年9月与蚌埠医科大一附院签订新生儿遗传代谢病患儿绿色转诊通道，强化随访跟踪管理和就诊指导，共同构筑新生儿疾病筛查筛诊治体系，工作效能在全省同学科位列前茅。

下一步，市新生儿疾病筛查中心将挖潜新筛新质生产力，从“拓、查、诊、治”四个环节，“全链条、多维度、更用心”保障我市新生儿的健康，减少和遏制出生缺陷的发生发展，真正将我市的新生儿疾病筛查民生项目落实落地，不断丰富儿童服务内涵，改进服务流程，全力护航全市儿童健康成长。